Erfelijke oorzaak van onvruchtbaarheid bij mannen ondekt

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben de oorzaak van een bijzondere vorm van mannelijke onvruchtbaarheid ontdekt. De oorzaak is een mutatie van een gen, dat uitsluitend betrokken blijkt te zijn bij de productie van zaadcellen. De vondst kan aanknopingspunten bieden voor de ontwikkeling van een anticonceptiepil voor mannen. De onderzoekers hebben patent aangevraagd op het gen.

Ze publiceren de onderzoeksresultaten in het oktobernummer van The American Journal of Human Genetics.



Gezonde menselijke zaadcellen bestaan uit een staart en een ronde kop, met daarop een kapje dat de noodzakelijke enzymen en andere eiwitten bevat om door de wand van de eicel heen te dringen. Zonder dat kapje kan de zaadcel geen eicel bevruchten. Bij een bepaalde, zeldzame vorm van mannelijke onvruchtbaarheid (globozoospermie) maken de betrokken mannen alleen maar ronde zaadcellen aan zonder kapje. Zij zijn dus onvruchtbaar.

Er zijn enkele families bekend waarin deze vorm van onvruchtbaarheid bij meerdere mannelijke familieleden voorkomt. Onderzoekers van de afdelingen Verloskunde en Gynaecologie en Antropogenetica van het UMC St Radboud hebben nu samen met een groep uit Straatsburg vastgesteld dat de onvruchtbare mannen uit één van deze families een mutatie hebben van een gen, dat een belangrijke rol speelt bij de zaadproductie. Zij hebben deze mutatie dubbel, dus op beide betrokken chromosomen. Mannen met slechts één gemuteerd gen kunnen wèl vader worden. Dit verklaart dat deze tot onvruchtbaarheid leidende mutatie toch erfelijk kan zijn. Alleen als een zoon dit gen erft van een vader met één mutatie en hij ook van moederskant een gemuteerd gen krijgt, zal hij onvruchtbaar zijn.

Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een genmutatie was tot dusver alleen bekend bij complexe ziektebeelden met meerdere aangeboren afwijkingen. Het unieke van het nieuw gevonden gen is, dat het uitsluitend betrokken is bij de zaadproductie. Dit opent de mogelijkheid om gericht te zoeken naar een manier om het gen bij gezonde mannen tijdelijk stil te leggen, zodat ze tijdelijk niet vruchtbaar zijn. Anticonceptie voor mannen dus. Onderzoekster Anika Dam, die volgend jaar op onder andere dit onderzoek hoopt te promoveren, geeft echter aan dat dit nog toekomstmuziek is. ‘Zoiets moet worden opgepakt door de farmaceutische industrie, en het is nog maar de vraag of dat gaat gebeuren. Toch hebben we er voor de zekerheid maar patent op aangevraagd.’

Rob