Verstandelijke handicap beter begrijpbaar
Array
Genetica geeft meer zekerheid
Over de oorzaak van verstandelijke handicap is eigenlijk nog maar weinig bekend. Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben op basis van genetische eigenschappen de oorzaak achter deze aandoening beter in kaart gebracht. Onderzoeker Jayne Hehir-Kwa promoveerde gisteren op dit onderzoek.
Een verstandelijke handicap, ook wel mentale retardatie genoemd, komt voor bij een half miljoen Nederlanders. De diagnose wordt voornamelijk bepaald door het intelligentiequotient (IQ) op basis van IQ-testen: bij een IQ lager dan 70 spreken we van een verstandelijke handicap. Om meer inzicht in de oorzaak van deze aandoening te krijgen, heeft Jayne Hehir-Kwa naar specifieke erfelijke eigenschappen gekeken die mogelijk een belangrijke rol spelen in het ontstaan van de ziekte.
Nieuwe methode
Hehir-Kwa, verbonden aan de afdeling Antropogenetica, maakte voor haar studie gebruik van zogenaamde genetische copy number variaties (CNV’s). Dit zijn specifieke stukken van ons erfelijke materiaal die ontbreken of juist vaker voorkomen. CNV’s kunnen een mogelijke oorzaak zijn van verschillende neurologische aandoeningen, waaronder een verstandelijke handicap.
Onderscheid
Alle mensen, ziek of gezond, hebben CNV’s in hun DNA. Daarom is het van cruciaal belang dat je een onderscheid kunt maken tussen ziekteveroorzakende en ‘normale’ CNV’s. De Nijmeegse onderzoeker heeft een methode ontwikkeld waarmee dat verschil nu met grote zekerheid (94 procent) is vast te stellen. Met deze methode heeft Hehir-Kwa meer inzichten gekregen in de genetische oorzaken van een verstandelijke handicap, wat van groot belang is voor het bepalen van de prognose van patienten en het bepalen van herhalingsrisico’s.
