Genetische basis ‘Volendamse ziekte’ ontdekt

Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en de Universiteit van Keulen hebben nieuwe genmutaties gevonden die aan de basis staan van de zeldzame hersenaandoening, die bekend is als de Volendamse ziekte.Vroege diagnose
De ontdekking maakt een vroegere diagnose van de aandoening mogelijk. De wetenschappers hebben hun onderzoeksresultaten vandaag gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics. In het Nederlandse Volendam komt de aandoening van de kleine hersenen, die in de wetenschap wordt aangeduid met pontocerebellaire hypoplasie type 2 bovengemiddeld vaak voor.

DNA
Via onderzoek in het Noord-Hollandse vissersdorp is geprobeerd de oorzaak te achterhalen van de erfelijke ziekte. “Na ruim tien jaar speuren hebben we beet”, zegt onderzoeksleider Frank Baas van de AMC-afdeling Neurogenetica. “Samen met het Cologne Center for Genomics hebben we het DNA geanalyseerd van bijna zestig patienten met pontocerebellaire hypoplasie, voornamelijk afkomstig uit Europa”. In hun erfelijk materiaal hebben de onderzoekers bepaalde genetische veranderingen gevonden.

Doorbraak
Volgens de moleculaire geneticus maakt de nu gepubliceerde vondst een vroegere diagnose mogelijk. “Dit kan bijvoorbeeld via een vlokkentest, waardoor ouders tijdig voor een abortus kunnen kiezen”, aldus Baas. “Bovendien kunnen we nu screenen of mensen drager zijn van de aandoening”.

Volendam
Volendam is van oudsher een besloten gemeenschap, waar relatief weinig gehuwd wordt met families van buiten. “Wat dat betreft bracht onze studie nog bijzondere historische informatie boven water”, zegt Baas. “De genetische afwijkingen die we aantroffen bij patienten blijken identiek aan die van de meeste Europese patienten met de aandoening. Zij hebben hoogstwaarschijnlijk één en dezelfde voorouder. Wij denken dat die ergens vóór 1.700 geleefd moet hebben. De genetische afwijking is namelijk al zeker tien tot twaalf generaties oud”.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.