Vaak specifieke DNA-afwijkingen bij atypische tumoren van patiënten met het Lynch syndroom 

Gevonden afwijkingen verhogen kans op effectieve behandeling

Mensen met het Lynch syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van dikkedarm- en baarmoederkanker, maar ook andere vormen komen vaker voor. Onderzoek van het Radboudumc laat zien dat veel van deze en andere types tumoren specifieke afwijkingen in het DNA bevatten. Dat maakt ze gevoelig voor behandeling met immuuntherapie. 

Mensen met het Lynch syndroom hebben genetische aanleg voor het krijgen van kanker. Meestal gaat het om dikkedarm- en baarmoederkanker, maar ook andere tumoren komen vaker voor bij deze erfelijke aandoening. Naar schatting hebben veertig- tot vijftigduizend Nederlanders het Lynch syndroom.

Door specifieke afwijkingen in het DNA van de dikkedarm- en baarmoedertumoren bij patiënten met het Lynch syndroom zijn deze vormen van kanker heel gevoelig voor immuuntherapie. Maar hoe zit dat bij andere vormen van kanker? Onderzoekers van de afdelingen Genetica en Pathologie van het Radboudumc brachten in kaart hoe vaak tumoren buiten de dikke darm of baarmoeder voorkomen bij mensen met het Lynch syndroom. Verder gingen ze op zoek naar de specifieke DNA-afwijkingen bij deze vormen van kanker.

Veel vaker DNA afwijkingen

De studie werd uitgevoerd in een groep van ruim 1700 mensen met het Lynch syndroom. Hiervan kreeg ruim een derde dikkedarm- of baarmoederkanker. Zo’n vijftien procent kreeg een andere vorm van kanker. Veel van deze types werden al eerder in verband gebracht met het Lynch syndroom, zoals dunne darm-, maag- en urineleiderkanker. Deze worden Lynch-spectrumtumoren genoemd. Dit geldt niet voor een zeldzame vorm van borstkanker, het medullaire type, maar uit het onderzoek blijkt nu dat deze tumoren ook vaker voorkomen bij mensen met het Lynch syndroom. 

  De onderzoekers vonden de specifieke DNA-afwijkingen bij vrijwel alle Lynch-spectrumtumoren. Bijna veertig procent van de tumoren buiten het Lynch spectrum hadden deze afwijkingen ook. Voor de medullaire vorm van borstkanker was dit zelfs bij 75 procent het geval. ‘Dat is opvallend veel’, aldus onderzoeker Richarda de Voer. ‘Bij kankerpatiënten zonder het Lynch syndroom vinden we deze afwijkingen bij minder dan één procent van de tumoren.’ 

Immuuntherapie effectief

Wat betekent dit nu voor de patiënt? Hoofdonderzoeker Marjolijn Ligtenberg vertelt: ’Bij mensen met het Lynch-syndroom die kanker buiten de dikke darm of baarmoeder krijgen is het wenselijk de tumor te onderzoeken op deze DNA afwijkingen. Vinden we die, dan is de kans namelijk heel groot dat immuuntherapie effectief is.’

Die behandeling is nog niet geregistreerd voor deze vormen van kanker, maar Ligtenberg legt uit dat er toch mogelijkheden zijn: ‘In Nederland loopt er een studie waarin we dit soort behandelingen kunnen gebruiken bij alle vormen van kanker met deze specifieke DNA afwijkingen. Bovendien is er een afspraak gemaakt met de zorgverzekeraars: Als de therapie aanslaat, dan vergoeden zij die.’

Over de publicatie in the Journal of the National Cancer Institute: Microsatellite instability in non-colorectal and non-endometrial malignancies in patients with Lynch syndrome. L. Elze, R.S. van der Post, J.R. Vos, A.R. Mensenkamp, M.S.C. de Hullu. I.D. Nagtegaal, N. Hoogerbrugge, R.M. de Voer, M.J.L. Ligtenberg. DOI: 10.1093/jnci/djad063.

Bron: Radboudumc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.