Eerste patiënt in Nederland succesvol behandeld met stamcelgentherapie 

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben succesvol een baby met de ernstige aangeboren afweerziekte SCID behandeld met stamcelgentherapie. Een belangrijke mijlpaal: het is de eerste stamcelgentherapie van Nederlandse bodem die is toegediend aan een patiënt en wereldwijd de eerste voor deze vorm van SCID. De ziekte is dankzij deze therapie verholpen en de patiënt maakt het goed.

De behandelde patiënt is een baby van nog maar een paar maanden oud met de afweerziekte Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Door een DNA-fout in de bloedstamcellen maken SCID-patiënten geen afweercellen aan en kan het lichaam zich niet verdedigen tegen infecties. De ontwikkelde stamcelgentherapie kan deze DNA-fout corrigeren. “De gerepareerde stamcellen zijn in het lichaam van de patiënt vervolgens uitgegroeid tot een goed werkend afweersysteem”, zegt Arjan Lankester, hoogleraar Kindergeneeskunde en Stamceltransplantatie. “De baby heeft de behandeling zonder problemen doorstaan en het afweersysteem reageert goed op de gebruikelijke vaccinaties voor pasgeborenen. Een fantastisch resultaat.” 

Kruiwagen

Drie maanden na de geboorte werden er bij de patiënt stamcellen afgenomen. In het DNA van deze cellen werd vervolgens een goede versie van het kapotte gen, in dit geval het RAG1-gen, ingebouwd. “Hiervoor gebruiken we een kreupel virus”, legt Frank Staal, hoogleraar Stamcelbiologie, uit. “We gebruiken enkel de eigenschap van het virus om zijn eigen genoom in het DNA van zijn gastheer te bouwen, maar verwijderen alle andere eigenschappen. Het virus is dus eigenlijk alleen de kruiwagen die het gen op de juiste plek brengt.” Vervolgens werden de gerepareerde cellen teruggegeven aan de patiënt, die binnen een maand het ziekenhuis mocht verlaten. Staal en Lankester verwachten dat de patiënt met deze complexe, maar eenmalige behandeling voor het leven genezen zal zijn.

Je eigen donor

Zonder behandeling overlijden kinderen met SCID vaak voor hun eerste levensjaar. Maar aan de huidige behandeling, namelijk stamceltransplantatie, kleven een aantal nadelen. Zo is er niet altijd een goede donor beschikbaar en brengt een transplantatie met cellen van een ander persoon ook de nodige risico’s met zich mee. “Omdat de patiënt bij stamcelgentherapie zijn of haar eigen donor is, omzeilen we deze problemen”, zegt Lankester. Verder onderzoek moet uitwijzen of deze therapie in de toekomst de nieuwe standaard wordt voor SCID.

Prijskaartje

De stamcelgentherapie wordt gemaakt in een speciaal laboratorium. Het LUMC heeft als een van de weinige ziekenhuizen in Nederland een vergunning om genetisch gemodificeerde celproducten zelf te maken. “Dit maak dat we niet afhankelijk zijn van de farmaceutische industrie”, zegt Staal, “waardoor we de kosten voor de therapie enigszins kunnen beperken”. Dat neemt niet weg dat deze therapie, net als andere gentherapieën, erg kostbaar is. “Omdat de therapie nu nog in onderzoeksverband wordt gebruikt, kost het de patiënt niets. Op de lange termijn is de hoogte van het prijskaartje nog onduidelijk.” Staal heeft recentelijk een subsidie ontvangen om zich hierin te verdiepen. “Het doel is om tot een werkwijze te komen van hoe de maatschappij het beste kan omgaan met deze therapieën. Bijvoorbeeld met richtlijnen voor beleidsmakers over de vergoeding.”

Ups en downs

Lankester, Staal en andere LUMC-collega’s werken al 15 jaar aan de stamcelgentherapie voor RAG1-SCID. “Het proces kende veel ups en downs”, zegt Staal. “Zowel bij het ontwikkelen van de therapie in het lab als het papierwerk om toestemming te krijgen voor het gebruik bij patiënten.” Het was dan ook een emotioneel moment toen bleek dat de therapie werkte. “Het is fantastisch om te zien dat we nu daadwerkelijk een patiënt hebben kunnen helpen”, zegt Lankester.

Reizende cellen

Uiteindelijk is het de bedoeling dat deze stamcelgentherapie beschikbaar wordt voor patiënten uit heel Europa. Lankester: “Ons motto daarbij is: de cellen reizen, niet de patiënt. Zo hoeven patiënt en familie, die het al zwaar genoeg hebben, niet voor een paar maanden naar het buitenland te verhuizen. Dit is nu soms wel het geval voor andere vormen van SCID.” Staal en Lankester zijn nu druk bezig om het papierwerk hiervoor in orde te krijgen. “Hopelijk kunnen we op deze manier nog meer patiënten helpen”, besluit Lankester.

Bron: LUMC Illustratie: Lieneke Post

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.