Nieuw syndroom met afwijking van HNRNPR-gen ontdekt

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndroom ontdekt dat de ontwikkeling van kinderen ernstig beperkt. De oorzaak van het syndroom is een verandering in het HNRNPR-gen. Dit gen blijkt een belangrijke rol te spelen bij ontwikkelingsprocessen in het lichaam. Een publicatie hierover verschijnt vandaag in het wetenschappelijke toptijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Gaandeweg ontdekten de artsen steeds meer gezondheidsproblemen bij het kind, waaronder een ontwikkelingsachterstand, hersenafwijkingen en epileptische aanvallen.

Klinisch geneticus Floor Duijkers, bioloog Alyson Macinnes van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten en hun team vonden uiteindelijk een mutatie (DNA-verandering) in een gen dat nog niet goed beschreven was in de wetenschappelijke literatuur. Ze plaatsten de mutatie op de website www.GeneMatcher.org. Zo kwamen ze in contact met genetici die patiënten hadden met ongeveer dezelfde verschijnselen en DNA-veranderingen in hetzelfde gen.

HNRNPR-gen

Het HNRNPR-gen is betrokken bij belangrijke processen in het lichaam die de menselijke ontwikkeling regelen. De onderzoekers hebben ontdekt hoe de mutaties ervoor zorgen dat deze ontwikkeling verstoord raakt. Daarnaast hebben ze een nieuw mechanisme gevonden dat aan de basis zou kunnen liggen van andere ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Op dit moment heeft het nieuwe syndroom nog geen naam. Naar verwachting zal het binnenkort worden toegevoegd aan de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Dit is een online databank waarin alle bekende ziekten staan die een genetische oorzaak hebben, en waar verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen (als deze bekend zijn).

Lees hier meer over de ontdekking van het nieuwe syndroom.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.