Behandeling op maat bij zeldzame vorm kinderleukemie

Herkenning erfelijke factoren bij zeldzame vorm leukemie maken snellere diagnostiek en gerichte therapie mogelijk

Onderzoekers uit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis en het St. Jude Children’s Hospital hebben het genetische landschap van een zeldzame maar vaak dodelijke vorm van leukemie bij kinderen in kaart gebracht. Hierdoor wordt deze vorm van leukemie beter begrepen en kan de behandeling worden aangepast. Het onderzoek is vandaag gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics.

Acute Megakaryocytaire Leukemie komt bijna alleen voor bij kinderen. Deze vorm ontstaat uit de voorlopers van de bloedplaatjes in het beenmerg, de bloedfabriek, en is zeer zeldzaam. De meeste kinderen met deze leukemie hebben slechte vooruitzichten, maar bij ongeveer 40 tot 50% van de kinderen is goede genezing mogelijk. Het onderzoek stelt artsen in staat deze groep te herkennen en te behandelen met chemotherapie zonder beenmergtransplantaie. Aan de andere kant hebben de onderzoekers ook groepen gevonden met een zeer slechte prognose. Deze kinderen kunnen nu ook tijdig worden herkend en kunnen dan zo snel mogelijk worden behandeld bijvoorbeeld door het afsluiten van de chemotherapie met juist wel een beenmergtransplantatie. Een groep van ongeveer 10% van de patiënten met een mutatie in het GATA1-gen bleek zo’n gunstig vooruitzicht te hebben, dat deze patiënten waarschijnlijk toekunnen met minder chemotherapie dan gebruikelijk.

Bioinformatica

Het onderzoek werd mogelijk door nieuwe technieken die het genetische materiaal van de patiënten in groot detail analyseren. Onderzoeker dr. Maarten Fornerod, die het onderzoek vanuit Rotterdam coördineerde, schat dat ongeveer 300 Terabyte aan genetische data is geanalyseerd. “Een van de moeilijkste opgaven in dit soort studies is om niet te verdrinken in die data. Door gebruik te maken van geavanceerde bioinformatica en statistiek konden we de patiënten helder genetisch groeperen. Prof.dr. Michel Zwaan, kinderoncoloog en medecoördinator van de studie, benadrukt daarnaast het belang van de internationale samenwerking: “Zonder de medewerking van artsen en onderzoekers vanuit heel Europa, Azië en de Verenigde Staten was dit nooit gelukt”.

De onderzoekspartner in de Verenigde Staten is dr. Tanja Gruber, kinderoncoloog en biochemicus in het St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis. Een van de expertises van haar laboratorium is het kweken van beenmerg, waarmee de nieuwe patiëntengroepen konden worden bevestigd. 

Naast de directe impact op de behandeling van kinderleukemie geeft de studie ook tal van aanknopingspunten voor het ontwikkelen van nieuwe therapieën.

Vanuit Nederland is het onderzoek gefinancierd door de Nederlandse Kankerbestrijding (Koningin Wilhelminafonds), Kinderen Kankervrij (KIKA) en het Kinderoncologisch Centrum Rotterdam (KOCR).

Bron: Erasmus MC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.