Aangepast Atkinsdieet helpt patiënten met chronisch suikertekort in de hersenen

Een defecte suikertransporter kan een verstandelijke beperking, epilepsie en bewegingsstoornissen veroorzaken. De zeldzame aandoening is echter snel op te sporen met een ruggenprik en enkele symptomen zijn met het vetrijke Atkinsdieet te behandelen. Dat concludeert Radboudumc onderzoeker Willemijn Leen in haar onderzoek waar ze 26 juni op promoveert.

De hersenen hebben veel energie nodig. Die krijgen ze in de vorm van glucose met behulp van een eiwit:  glucosetransporter type 1 (GLUT-1). Deze transporter zorgt ervoor dat glucose de bloedhersenbarrière kan passeren.

Een foutje in het DNA kan er echter voor zorgen dat de transporter niet goed werkt. Bij die mensen ontstaat dan een chronisch suikertekort in de hersenen, waardoor ze een scala aan symptomen kunnen hebben waaronder verstandelijke beperking, epilepsie en bewegingsstoornissen. Het is belangrijk om de diagnose voor GLUT-1 deficiëntie syndroom (GLUT1DS), zoals de aandoening voluit heet, zo vroeg mogelijk vast te stellen, omdat de ziekte behandeld kan worden met een vetrijk en koolhydraatarm dieet.

Snelle opsporing
Leen ontdekte tijdens haar promotieonderzoek dat de zeldzame aandoening snel is op te sporen met een ruggenprik, zodat glucose in het hersenvocht vergeleken kan worden met dat in het bloed. Dat is een groot voordeel want kinderen met deze aandoening zijn moeilijk te herkenen. Momenteel is de tijd tussen het ontstaan van klachten en het stellen van een diagnose gemiddeld nog zes jaar. Leen: “In het hersenvocht dat je bij een ruggenprik afneemt, kun je vrij eenvoudig het glucosegehalte bepalen. Als het bloed voldoende glucose bevat, maar het hersenvocht te weinig glucose heeft, heb je een heel sterke aanwijzing dat het om het GLUT1DS gaat.” Leen toonde daarnaast aan dat de genetische mutaties, het glucoseniveau en de symptomen die patiënten hebben sterk met elkaar samenhangen. “De patiënten met de ernstigste mutaties hebben het minste glucose in hun hersenvocht en vertonen ook de ernstigste symptomen.”

Vetrijk dieet
Het stellen van een snelle diagnose is belangrijk, omdat een ketogeen dieet, waarbij de patiënt zeer vetrijk voedsel en bijna geen koolhydraten eet, de symptomen van GLUT1DS sterk kan verminderen. Zo wordt de lever gedwongen om voortdurend vetten te verbranden. Omdat patiënten het vet dat ze eten als energiebron gebruiken, worden deze patiënten niet dik. Het tegendeel is waar: vaak vallen patiënten juist wat af en moet er voor worden gewaakt dat patiënten niet te veel afvallen. Bij de vetverbranding ontstaan ketonen, die als alternatieve energiebron voor de hersenen kunnen dienen. De ketonen worden via een andere transporter naar de hersenen gebracht, wat de GLUT1-transporter buitenspel zet. Hierdoor wordt het energietekort van de hersenen teruggedrongen waardoor de epileptische aanvallen meestal verdwijnen en bewegen makkelijker gaat. “Dit dieet is echter erg moeilijk vol te houden aangezien veel voedingsmiddelen koolhydraten bevatten. Als een patiënt één keer zondigt is hij al ‘uit ketose’, waardoor er klachten kunnen ontstaan en het weer een aantal dagen duurt om in goede balans te komen.”

Atkins
Leen onderzocht daarom of adolescenten en volwassenen ook baat hebben bij een milde vorm van het ketogeen dieet, het aangepaste Atkinsdieet. Bij dit dieet mogen de patiënten iets meer koolhydraten eten, waardoor het beter vol te houden is. “De onderzochte patiënten hadden aanzienlijk minder bewegingsstoornissen en ik denk dat het gemodificeerde Atkinsdieet daarom een goed alternatief is voor het ketogeen dieet bij adolescenten en volwassenen.”

Veranderende symptomen
De aandoening GLUT1DS werd pas in 1991 voor het eerst beschreven en daarom is er nog weinig bekend over de uiteindelijk prognose. De resultaten van een literatuurstudie die Leen deed, laten zien dat bij patiënten met het klassieke GLUT1DS de symptomen met de leeftijd veranderen. Leen: “Bij kinderen is epilepsie over het algemeen het dominerende symptoom. Bij adolescenten en volwassenen verdwijnt dit naar de achtergrond en verergeren bestaande bewegingsstoornissen of ontstaan nieuwe aanvalsgewijze bewegingsstoornissen.”

Jan de Leeuw