Wensouders prima in staat tot diagnostische keuzes
ArrayMensen met een verhoogd risico op een kind met de ziekte van Huntington en een kinderwens, kunnen uitstekend kiezen tussen de diagnostische opties die ze hebben om deze ziekte bij hun nageslacht te voorkomen. Kort nadat Maartje van Rij haar proefschrift over dit onderwerp afrondde, werd het Nederlandse verbod opgeheven op de ‘exclusie preïmplantatie genetische diagnostiek’ voor de ziekte van Huntington. Nederlandse paren hoeven daarvoor nu niet langer naar België uit te wijken en de behandeling wordt vergoed door de verzekering. Op 13 juni verdedigde Maartje van Rij haar proefschrift aan de Universiteit Maastricht.
Een stel dat weet dat één van beide de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft, kan vanaf de elfde week van de zwangerschap laten testen of de ongeboren vrucht hiermee belast is (prenatale diagnostiek, PND). Bij een afwijkende uitslag wordt de zwangerschap afgebroken. 
Ook kan er een IVF-traject worden gestart, waarbij alleen een embryo dat de Huntington-aanleg niet heeft, wordt geplaatst in de baarmoeder (preïmplantatie genetische diagnostiek, PGD). Wensouders die een vader of moeder hebben die de ziekte van Huntington heeft, maar die zelf niet willen weten of ze de bewuste aanleg hebben, kunnen in beide trajecten een zogenaamde exclusietest laten doen. In Nederland kon dat tot voor kort alleen bij PND, maar sinds kort heeft de overheid het verbod op deze test bij exclusie-PGD opgeheven.
Resultaten proefschrift
Maartje van Rij onderzocht het gebruik van deze testmogelijkheden voor de ziekte van Huntington en bracht haar resultaten ook onder de aandacht van de landelijke politiek, om het debat over het afschaffen van het verbod op exclusie-PGD te voeden. Onder begeleiding van een klinisch geneticus en een psycholoog blijken deze paren uitstekend weloverwogen keuzes te kunnen maken. “Een opvallend aantal mensen gaf spontaan aan moeite te hebben met de politieke inmenging in iets wat zij zelf zien als een privé-aangelegenheid”, aldus Van Rij. “Hoewel we verwachtten dat mensen die een zwangerschap hadden laten afbreken, achteraf meer moeite met dit besluit zouden hebben dan paren die via IVF embryo’s afkeurden. Beide besluiten bleken echter ook jaren later nog helemaal gedragen te worden door de wensouders.” Het risico dat één van beide ouders (mogelijk) Huntington zou krijgen, nam geen prominente plaats in hun leven in. “De meeste paren kijken niet ver vooruit en proberen te leven bij de dag, om er zoveel mogelijk uit te halen”, aldus Maartje van Rij.
Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die in Nederland bij ongeveer 1.700 mensen voorkomt. Gemiddeld tussen het 30e en 50e levensjaar ontstaan symptomen als ongewilde bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en allerlei psychische symptomen. Gemiddeld achttien jaar na de diagnose overlijden deze patiënten. Als één van de twee wensouders de erfelijke aanleg voor de ziekte van Huntington heeft, heeft elke zoon of dochter 50% kans deze aanleg te erven.
Maartje van Rij verdedigde haar proefschrift getiteld ‘Reproductive options for couples at risk of Huntington’s disease’ op 13 juni. Het onderzoek kwam tot stand in samenwerking met het Maastricht UMC+ (waar PGD in Nederland mag worden uitgevoerd) en het Leids Universitair Medisch Centrum, dat de DNA-diagnostiek voor deze aandoening uitvoert.
