Onderzoek naar zeldzame ziekten blijft waardevol

Diagnostiekgebouw UMC St Radboud

Hoogleraar kinderneuroloog Michel Willemsen van het UMC St Radboud pleit in zijn oratie op vrijdag 26 oktober voor meer onderzoek naar hersenaandoeningen die worden veroorzaakt door stoornissen in de stofwisseling. Daarnaast waarschuwt hij voor de verarming die optreedt als we de patient alleen nog maar als klant benaderen: “Het is te hopen dat we de komende jaren nog voldoende mogelijkheden overhouden om menslievend de zorg te kunnen verlenen.”

Kinderneuroloog Willemsen spreekt in zijn oratie onder andere over ernstige stoornissen in de stofwisseling van de hersenen. Het UMC St Radboud, waar hij nu hoogleraar wordt, heeft veel ervaring met dergelijke neurometabole aandoeningen. Zelf is Willemsen bijvoorbeeld betrokken bij het onderzoek van een zeldzame aandoening, waarbij een suikertransporteur in de hersencellen niet goed functioneert.

Gemiste diagnose
Willemsen: “Onze hersenen werken vooral op suiker. Omdat de hersenen zelf geen suiker aanmaken, moet de zoete brandstof uit het bloed worden gehaald. De suiker moet daarvoor met speciale vrachtwagens vanuit het bloed door de celwand naar de hersencellen worden getransporteerd. De belangrijkste vrachtwagen in dat proces is de ‘glucose transporter type 1’, kortweg GLUT1.”

Te weinig GLUT1 – bijvoorbeeld door een genetische afwijking – veroorzaakt een permanente energiecrisis in de hersenen. Kinderen met dit probleem hebben meestal een geestelijke beperking, epilepsie die moeilijk is te behandelen en moeite met bewegen.

“Toen we in 1999 met dit onderzoek begonnen kenden we niet één patient met deze ziekte”, zegt Willemsen. “Niet omdat zo’n patient niet bestond, maar omdat we tot dan toe gewoonweg de diagnose misten. De laatste jaren is het aantal patienten flink toegenomen, omdat artsen en chemici nu veel meer op de ziekte letten. Waarom is dat zo belangrijk? Omdat je een aantal aspecten van de aandoening – de epilepsie en de bewegingsstoornis – in principe kunt behandelen.”

Verder kijken
Willemsen kan zich niet vinden in de kritiek dat kinderneurologen zich soms te veel met zeldzame aandoeningen bezighouden. Niet alleen moeten ook zeldzame ziekten worden onderzocht, maar bovendien levert dat onderzoek vaak nieuwe inzichten op die ook weer voor andere ziekten nuttig zijn. Neem het Sjögren-Larsson syndroom, een erfelijke ziekte van de hersenen, de huid en de ogen die (nog) niet is te genezen. Kinderen met deze ziekte hebben een geestelijke beperking en zijn spastisch.

“Bij Sjögren-Larsson werkt een enzym niet goed”, zegt Willemsen, “waardoor meerdere chemische reacties niet goed verlopen en er ook te weinig netvliespigment in de ogen aanwezig is. Dit laatste probleem speelt waarschijnlijk ook een rol bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie, een oogziekte die voorkomt bij ongeveer dertig procent van de mensen boven de vijfenzeventig jaar. Een aantal vragen over de menselijke stofwisseling hadden we zonder onderzoek naar het Sjögren-Larsson syndroom waarschijnlijk nog niet opgehelderd. Hopelijk leert de ziekte ons ook meer over de normale stofwisseling van netvliespigment, en geeft het zeldzame syndroom zo dus aanknopingspunten voor de bestudering van een veel gewonere (oog)aandoening.”

Patient is geen klant
In zijn oratie wijst Willemsen ook op de verarming die optreedt wanneer de patient uitsluitend als klant wordt gezien. “Het is een veelgebruikte metafoor, de patient als klant, maar het klopt niet. Er is in de arts–patient relatie juist per definitie sprake van ongelijkheid: de patient heeft een probleem dat hij zelf niet kan oplossen, hij heeft zorg nodig en is aangewezen op een ander. De patient is beperkt in zijn mogelijkheden en dat maakt dat de arts mee moet denken, dat hij zich over de patient moet ontfermen. Bovendien lijken dokters soms te vergeten dat ze niet alleen een genezende, maar ook een troostende taak hebben. Dat ze de patient laten weten ‘Ik ben er, ik laat u niet barsten’. Dat is iets wezenlijk anders dan het afschuwelijke ‘de klant te woord staan’. Het is ‘iemand onder je hoede nemen’. Het lijkt erop dat veel professionals zich onvoldoende realiseren dat een fijn gesprek of een begrijpende arm om de schouder voor een patient veel kan betekenen. Het is te hopen dat we de komende jaren, onder andere onder de grote druk van de commercialisering, nog voldoende mogelijkheden overhouden om menslievend de zorg te kunnen verlenen.”

Prima partners
Met die opvatting zet Willemsen de participatie van patienten allerminst buitenspel. Integendeel: “Ik weet zeker dat participatie van patienten bij de organisatie van de gezondheidszorg en het maken van keuzes in de gezondheidszorg juist zéér waardevol is, dat het zelfs een voorwaarde is om onze gezondheidszorg op een nog hoger niveau te krijgen. Maar patienten zitten op dat moment in een andere rol, namelijk als mensen met veel ervaring met de gezondheidszorg. Dat is een heel groot verschil: in die rol kan de patient prima onze partner zijn, want hij of zij heeft ons op dat moment helemaal niet nodig als zijn of haar dokter!”

Jan de Leeuw