Glycosyleringsziektes: paniek in de suikerfabriek
Array
In de mens zijn talrijke bouwstoffen voorzien van suikerketens die werken als antennes. Ze zijn onder andere belangrijk voor communicatie tussen delen van het lichaam. Om deze goed te bouwen, moet je in elke cel van je lichaam `fabriekjes’ hebben met goede bouwmachines en efficiente transportmogelijkheden. Als er iets misgaat, zoals bij de glycosyleringsziektes (een zeldzame groep stofwisselingsziektes), kan dit leiden tot ernstige problemen in lichamelijke en mentale ontwikkeling. Maar wat gaat er precies mis?
Met behulp van massaspectrometrie – een techniek om moleculen te identificeren – is het nu mogelijk om alle suikerketens uit een druppeltje bloed te onderzoeken en zo een kaart te maken van de antennes. Aan de hand van deze kaart is te beoordelen of het probleem aan een bepaalde bouwmachine ligt of aan een transportdefect, of een andere oorzaak heeft. Op deze manier heeft promovendus Mailys Guillard het exacte defect bij enkele tot nu toe ‘onopgeloste’ patienten vastgesteld.
Biografie
Mailys Guillard (Brussel, Belgie, 1982) studeerde Medische Biotechnologie in Brussel. Ze verrichtte bovenstaand onderzoek op de afdeling Laboratoriumgeneeskunde van het UMC St Radboud, binnen het onderzoeksinstituut Institute for Genetic and Metabolic Diseases. Ze is werkzaam als technology intelligence analyst bij Sapiens Steering Brain Stimulation.
vrijdag 6 juli 2012
Tijd 10:30
Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus mevrouw drs. M. Guillard
Promotors prof. dr. R.S. Wevers
Copromotors dr. D.J. Lefeber, dr. E. Morava
Titel promotie Biochemical and clinical investigations for the diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation
bron: Radboud Universiteit
