Inzicht in oorzaak doofblindheid

Usher-syndroom is de belangrijkste oorzaak van erfelijke slechthorendheid in combinatie met slechtziendheid. Tot dusver zijn er negen genen geïdentificeerd die, als ze defect zijn, het Usher-syndroom veroorzaken. Usher-genen coderen eiwitten die samen functioneren in een eiwitnetwerk in de haarcellen in het slakkenhuis van het binnenoor én in de fotoreceptoren in het netvlies. Ferry Kersten identificeerde voor een aantal bekende Usher-eiwitten nieuwe interactiepartners. De corresponderende genen zijn kandidaatgenen voor Usher-syndroom en verwante ziekten. Twee van deze interactiepartners zijn SPAG5 en NINL. Deze eiwitten vormen een eiwitcomplex met het bekende Usher-eiwit USH2A en hebben waarschijnlijk een functie in het transport van eiwitten in fotoreceptoren. Een interactiepartner van het Usher-eiwit WHIRLIN wijst op een rol in het organiseren van ionkanalen in fotoreceptoren. Het achterhalen van de functies van het Usher-eiwitnetwerk geeft inzicht in het ontstaan van Usher-syndroom op celniveau. Het biedt daardoor handvatten voor het ontwikkelen van therapie.

Biografie
Ferry Kersten (Arnhem, 1979) studeerde Biochemie aan de Hogeschool van Arnhem en Nijmegen. Sinds 2003 werkt hij bij de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud in Nijmegen waar hij ook bovenstaand onderzoek deed. Zijn promotieonderzoek valt onder het Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences en het Donders Centre for Neuroscience.

Datum: maandag 24 oktober 2011
Tijd: 13:30
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: de heer ing. F.F.J. Kersten
Promotors: prof. dr. J.M.J. Kremer, prof. dr. J.E.E. Keunen
Copromotors: dr. ir. R. Roepman
Titel promotie: Keeping an eye on novel members of the usher protein network

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.