Individuele diagnostiek van prostaatkanker: een eerste aanzet
Array
Een bepaalde combinatie van éénlettervariaties in het mannelijk genoom hangt samen met de PSA-waarde van het bloed. Deze ontdekking is een eerste stap voor verbetering van de kwaliteit van de PSA-waarde als indicator voor prostaatkanker. De resultaten van het onderzoek, door een internationale groep wetenschappers, waaronder epidemiologen en biochemici van het UMC St Radboud, staan in het gezaghebbende blad Science Translational Medicine (on line, 15 december).
PSA (Prostaat Specifiek Antigen) is een stof in het bloed, die een aanwijzing vormt voor de aanwezigheid van een tumor in de prostaat. Urologen gebruiken de PSA-waarde als een eerste stap bij de diagnose van prostaatkanker. Bij een hoge waarde krijgt de betrokkene het advies om biopsieen van de prostaat te laten uitvoeren. Dan kan definitief worden vastgesteld of iemand al dan niet prostaatkanker heeft.
Een biopsie is een onprettige ingreep, die in driekwart van de gevallen uitwijst dat er geen sprake is van prostaatkanker. Achteraf gezien is de biopsie dan overbodig geweest. Een hoge PSA-waarde betekent dus niet altijd prostaatkanker, terwijl aan de andere kant een lage waarde geen vrijwaringsbewijs is. Ook mannen bij wie een PSA-waarde wordt gevonden onder het standaard afkappunt kunnen prostaatkanker hebben. Bij hen wordt de ziekte mogelijk pas later ontdekt, in een slechter stadium. Het afkappunt is de PSA-waarde, waaronder een biopsie niet nodig is, en waarboven wel.
Variatie
In de PSA-waarde zit veel variatie: de ene man heeft van nature een hogere PSA-waarde dan de andere. Nu heeft een internationale groep onderzoekers een bepaalde combinatie van genetische factoren gevonden, die invloed heeft op het PSA-gehalte in het bloed. De vraag ligt dan voor, of je mannen op basis van hun genetische aanleg een eigen persoonlijk afkappunt voor de PSA-waarde kunt toekennen. Met zulke persoonlijke afkappunten zou het aantal onnodige biopsieen wellicht kunnen dalen.
Prof.dr. Bart Kiemeney, hoogleraar kankerepidemiologie van het UMC St Radboud en één van de auteurs van deze nieuwe studie, zegt hierover: ‘Wetenschappelijk is dit heel interessant. We hebben nu vier markers gevonden die, in combinatie, aangeven of bij een man een hogere of lagere PSA-waarde als afkappunt zou kunnen worden gekozen. Het laat zien dat we eigenlijk te grof te werk gaan door voor iedereen een standaard afkappunt te kiezen. Maar praktisch bruikbaar is het in mijn ogen nu nog niet. Daarvoor is het verband tussen de gevonden genetische varianten en de PSA-waarde te zwak. We moeten meer van de erfelijke variatie in PSA kunnen verklaren voordat we het bijvoorbeeld aandurven om bij een man met een hoge PSA-waarde toch geen biopten te nemen.’
Met de huidige kennis zou bij minder dan tien procent van de mannen een ander biopsiebeleid gekozen worden, als we het persoonlijke genotype (genetisch paspoort) zouden meten. Volgens Kiemeney weegt de informatie die het genotype toevoegt aan de PSA-waarde niet op tegen de praktische belasting om naast de PSA-waarde ook het genotype te bepalen.
Toch is dit een belangrijke studie, benadrukt hij. ‘Het is één van de eerste genoombrede associatiestudies die laten zien dat een meer individuele vorm van geneeskunde mogelijk is door de genetische aanleg van een patient mee te laten wegen. ’
