Nieuwe gen voor koortsstuipen

Een nieuw gen dat koortsstuipen veroorzaakt. Dat is de belangrijkste ontdekking van Ellen Hessel in haar proefschrift. Het gen zou geschikt kunnen zijn als biomarker voor complexe koortsstuipen.

Koortsstuipen komen bij 2-5% van alle jonge kinderen voor en zijn meestal ongevaarlijk. Ongeveer 30% van deze aangedane kinderen ontwikkelt complexe (langer durende en terugkomende) koortsstuipen, die een risicofactor zijn voor het krijgen van temporaalkwab-epilepsie, een ernstige, moeilijk behandelbare vorm van epilepsie. Daarom is het zeer belangrijk heel vroeg kinderen met gevoeligheid voor complexe koortsstuipen te kunnen herkennen, liefst met een eenvoudige test.

Ellen Hessel heeft in een genetische studie bij muizen ontdekt dat een verhoogde hoeveelheid gen leidt tot een verhoogde gevoeligheid voor koortsstuipen. Kunstmatige verlaging van de hoeveelheid gevonden stof verlaagde bij muizen de koortsstuipgevoeligheid. Ook bij temporaalkwab-epilepsiepatienten (bijna 50% heeft koortsstuipen gehad) kon Hessel aantonen dat patienten met koortsstuipen meer van het ontdekte genetisch materiaal in hun hersenen hebben dan patienten zonder koortsstuipen.

23-09-2010, 12:45 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Ellen Hessel, Geneeskunde
Proefschrift: Identification of febrile seizure susceptibility genes -studies in mouse chromosome substitution strains and temporal lobe epilepsy patients-
Promotor 1: Prof. dr. J.P.H. Burbach
Promotor 2: Prof. dr. O. van Nieuwenhuizen
Copromotor 1: Dr. P.N.E. de Graan
Copromotor 2: Dr. M.J.H. Kas

Bron: UU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.