Specifiek HLA-type beschermt tegen narcolepsie
Array
Onderzoekers van onder meer het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en de Universiteit van Lausanne hebben een nieuwe, genetisch bepaalde beschermende factor ontdekt tegen de ziekte narcolepsie. Het gaat om een specifiek HLA-type dat bij narcolepsiepatienten vrijwel niet voorkomt. De onderzoekers publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift Nature Genetics.
Mensen met narcolepsie vallen overdag in slaap en worden ’s nachts op ongewone tijden wakker. De meesten hebben daarnaast ook kataplexie: spierverslapping bij plotselinge emoties, vooral lachen. De ziekte is niet te genezen. Het was al bekend dat vrijwel alle patienten met narcolepsie een bepaald HLA-type bezitten (HLA-DQB1*0602). Maar ook 15 tot 25 procent van de gezonde mensen draagt dit type. HLA-DQB1*0602 is dus wel noodzakelijk maar niet voldoende om narcolepsie te ontwikkelen. De onderzoekers scanden daarom bij meer dan 900 patienten en bijna 1.200 gezonde mensen het volledige genoom, in de hoop meer verbanden te ontdekken. Zo ontdekten ze dat een ander HLA-type, HLA-DQB1*0603, juist bescherming biedt tegen narcolepsie. Dit HLA-type komt voor bij slechts 0,2 procent van de patienten, tegenover 10,4 procent van de gezonde controles.
Auto-immuunziekte
Eerder dit jaar berichtte het LUMC al dat narcolepsie waarschijnlijk een auto-immuunziekte is, oftewel dat de ziekte ontstaat doordat het afweersysteem zich tegen lichaamseigen cellen richt. Bij narcolepsie zou het gaan om afweer tegen het eiwit Trib2, dat karakteristiek is voor de zenuwcellen die het slapen en waken reguleren. Aangezien het HLA systeem een cruciale rol speelt bij het in gang zetten van afweerreacties, maakt de ontdekking van deze beschermende HLA-variant het nog waarschijnlijker dat narcolepsie inderdaad een auto-immuunziekte is.
Toekomst
De vinding maakt de weg vrij voor meer onderzoek naar de relatie tussen de afweer tegen Trib2 en de diverse HLA-types. Bovendien kan deze studie dienen als voorbeeld voor verdere ontrafeling van het mechanisme achter andere veronderstelde auto-immuunziekten. Vanuit het LUMC zijn de afdeling Neurologie en de afdeling Immunohematologie en Bloedtransfusie bij het onderzoek betrokken.
