Nieuwe behandelstrategieën voor ziekte van Pompe

Nieuwe behandelstrategieen voor ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte die zo weinig voorkomt dat artsen de diagnose vaak pas stellen nadat andere oorzaken uitgesloten zijn. Symptomen van de ziekte zijn verslapte spieren en ademhalingsproblemen. Bij mensen met de ziekte van Pompe wijkt door een genmutatie het enzym GAA (zure a-glucosidase) af. Dit enzym is er verantwoordelijk voor dat overtollig glycogeen, een complexe suikermolecule, in de cellen afgebroken wordt. Wanneer dit proces niet loopt zoals het hoort, hoopt het glycogeen zich op, waardoor het uiteindelijk de spieren aantast. De ziekte van Pompe wordt doorgaans behandeld met een enzymvervangingstherapie. Onderzoeker Tessa Marieke Geel zocht naar mogelijke alternatieven.

De huidige enzymvervangingstherapie kent een aantal nadelen. Zo wordt het enzym GAA niet altijd even efficient opgenomen. Geel ontdekte dat deze therapie verbeterd kan worden door de GAA te verpakken in een vetachtige materie. Ook ontdekte de promovenda dat de mutatie van het gen gecorrigeerd zou kunnen worden door genspecifieke DNA-knippers te gebruiken. Deze tweede behandelstrategie biedt volgens Geel mogelijk ook belangrijke aanknopingspunten voor andere monogenetische ziekten.

Tessa Marieke Geel (Groningen, 1982) studeerde medische biologie aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek bij de afdeling Pathologie en Medische biologie, waar ze onderdeel uitmaakte van onderzoeksgroep Epi(Genetic) Editing. Geel nam daarnaast deel aan de Graduate School for Drug Exploration, GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door onderzoeksprogramma FP6 van de Europese Unie. Ook de Jan Kornelis de Cock stichting verstrekte een subsidie. Geel is tegenwoordig werkzaam als Clinical Research Associate bij Xendo.

Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases

Datum: 16 juni 2010

Promotie: mw. T.M. Geel, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases

Promotor(s): prof.dr. M.G. Rots

Faculteit: Medische Wetenschappen

Bron: Rijksuniversiteit Groningen

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.