Gevolgen van een niet-functionerende fosfolipidenpomp
Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 05 juni 2010 - 20:18
Array
ATP8B1-deficientie (ook bekend als de ziekte BRIC1 en/of PFIC1) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patienten kampen met ophoping van galzouten in de lever. Daarnaast hebben sommige patienten last van diarree en gehoorverlies. Het is nog niet goed begrepen hoe al deze symptomen ontstaan.
Lieke van der Velden onderzocht op celniveau wat er aan de hand is bij deze ziekte. Verondersteld wordt dat het eiwit ATP8B1 een fosfolipidenpomp is in het apicale membraan van gepolariseerde cellen. Het blijkt dat cellen zonder ATP8B1 een specifiek defect hebben in de expressie van apicale eiwitten en weinig tot geen microvilli op het apicale membraan. Microvilli zorgen voor contactoppervlak vergroting met de omgeving. Het verlies van apicaal membraanoppervlak in de lever en de darm zou kunnen verklaren waarom patienten met ATP8B1-deficientie last hebben van cholestase en diarree.
28-06-2010, 16:15 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Lieke van der Velden, Geneeskunde
Proefschrift: Cellular consequences of ATP8B1 deficiency
Promotor 1: Prof. dr. R. Berger
Copromotor 1: Dr. L.W.J. Klomp
Bron: UU
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.
Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.
De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.
ATP8B1-deficientie (ook bekend als de ziekte BRIC1 en/of PFIC1) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patienten kampen met ophoping van galzouten in de lever. Daarnaast hebben sommige patienten last van diarree en gehoorverlies. Het is nog niet goed begrepen hoe al deze symptomen ontstaan.