Belangrijkste genetische defecten die leiden tot Pick

Dagenlang dezelfde tekeningen maken. Niet weten wat een giraf is. De ziekte van Pick is een dementievorm die al vanaf het 45e levensjaar kan voorkomen. Neuroloog John van Swieten vertelt in Monitor, het externe magazine van het Erasmus MC, over deze zeldzame ziekte.

Zeldzame ziekte
Dementie geldt als ouderdomsaandoening. De ziekte van Pick, genoemd naar de Tsjechische neuroloog die in 1892 voor het eerst een patient beschreef, treedt in driekwart van de gevallen juist al op tussen het 45e en 65e levensjaar. Gelukkig is het een zeldzame ziekte. Ze komt voor bij ongeveer tien op de 100.000 personen boven de vijftig jaar. In Nederland zijn naar schatting 400 tot 800 mensen getroffen door deze ziekte.

Verschompeling
Behalve de kenmerkende gedragsveranderingen kan de ervaren neuropsycholoog een typisch profiel van functiestoornissen vaststellen van de voorste delen van de hersenen. De patient heeft er moeite mee woorden te vinden en er zijn ook problemen met planning en organisatie in denkopdrachten.
De neuroradioloog vindt bij MRI-onderzoek verschrompeling van de grijze stof in de voorste hersengebieden, het deel waar informatie uit de rest van het lichaam wordt ontvangen, geanalyseerd en geïnterpreteerd. De nucleair geneeskundige kan zelfs bij een normale MRI -scan een verminderde doorbloeding vaststellen in dezelfde regio.

Taalproblemen
“Er lijkt in de hersenen geen verbinding meer te bestaan tussen beeld en betekenis”, legt neuroloog John van Swieten uit over de taalproblemen waarmee patienten met de ziekte van Pick kampen.
“Ik vroeg bijvoorbeeld eens aan iemand Weet u wat een giraf is?, waarna de persoon het antwoord schuldig bleef. Vervolgens zei ik Hoe heet ook alweer dat dier met die heel lange nek?, maar de man kwam niet verder dan de mededeling dat hij het weliswaar ooit had geweten, maar er nu niet op kon komen.”

Sluipend
Probleem met de ziekte van Pick is dat het soms lang duurt voordat de juiste diagnose wordt gesteld. De aandoening begint sluipend. Aanvankelijk wordt gedacht aan overspannenheid of de ziekte van Alzheimer, want er zijn veel overeenkomsten met Alzheimer. Niet verwonderlijk dus, dat menige huisarts de aandoening niet herkent en de patient niet meteen bij de juiste specialist terechtkomt.
Van Swieten: “Wij vragen altijd aan de partner van de patient: wanneer merkte u voor het eerst dat er iets aan de hand is? Dan krijg je bijvoorbeeld als antwoord: toen mijn echtgenoot tijdens een verjaardagsvisite zonder schaamtegevoel het gebakje van zijn buurvrouw opat.”

Thuissituatie
Het kan tien, dertig of veertig jaar duren, maar Van Swieten is ervan overtuigd dat dementie en dus ook de ziekte van Pick een oplosbaar probleem is. “We moeten af van het fatalistische idee dat we een behandeling om dementie te voorkomen of af te remmen niet te ontwikkelen is. Er is alleen nog wel heel veel onderzoek voor nodig.
We hebben wel medicatie om gedrag te beïnvloeden dat storend is voor de patient en zijn omgeving. Denk aan ontremming, dwangmatig gedrag of ongedurigheid, zoals voortdurend heen en weer lopen. Het doel is om de relatie tussen patient en zijn partner zo optimaal mogelijk te houden, zodat de patient zolang mogelijk in de thuissituatie kan blijven.”

Lees hier het volledige artikel in Monitor.

Bron: Erasmus MC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.