Vatbaarheid voor schimmelinfecties heeft genetische basis

Er zijn twee genetische mutaties gevonden die het risico op schimmelinfecties (candidiasis) vergroten. Ze zijn onafhankelijk van elkaar ontdekt door onderzoeksgroepen van het University College London en het UMC St Radboud in Nijmegen. Beide onderzoeken zijn gepubliceerd in The New England Journal of Medicine (29 oktober, on line), het belangrijkste wetenschappelijke tijdschrift voor medisch onderzoek.

Ongeveer driekwart van de vrouwen heeft weleens last van een vaginale schimmelinfectie. Dit kan veel verschillende oorzaken hebben. Een onderzoeksgroep van het UMC St Radboud, onder leiding van de internisten prof. dr. Mihai Netea en prof. dr. Bart-Jan Kullberg, heeft nu bij vrouwen uit één familie een genetische afwijking ontdekt die de vatbaarheid voor deze schimmelinfectie sterk vergroot. Naast vaginale infecties kan de schimmel ook leiden tot infectie van bijvoorbeeld de nagel (onychomycosis).

Het gaat hier om een verandering in het eiwit dectine-1, dat zich op cellen van het immuunsysteem bevindt. Dectine-1 herkent zogeheten beta-glucanen, moleculen aan de buitenkant van de schimmel Candida albicans. Zodra dectine-1 de beta-glucanen in het vizier krijgt, treedt een moleculair proces in werking dat leidt tot opruimen van de schimmel.

De Nijmeegse onderzoeksgroep ontdekte dat sommige mensen een mutatie hebben in het gen voor dectine-1, leidend tot een gebrekkig functioneren van dit eiwit en tot chronische schimmelinfecties van de nagels of slijmvliezen.

Dectine-1 geeft signalen door aan het eiwit CARD9, aan de binnenkant van de celmembraan. Dit eiwit zorgt voor de doorgeleiding van de alarmsignalen de cel in. Ook als CARD9 niet goed werkt of ontbreekt, veroorzaakt dat schimmelinfecties. Dit blijkt uit onderzoek van het University College London, waarvan de resultaten gelijktijdig met het Nijmeegse onderzoek gepubliceerd zijn.

“Deze uitkomsten vormen de eerste stap in het begrijpen van de genetische vatbaarheid voor algemeen voorkomende, hinderlijke schimmelinfecties,” aldus dr. Bart Ferwerda van het UMC St Radboud, de onderzoeker die de mutatie in dectine-1 ontdekte. “Het stelt ons in staat om de interactie tussen schimmels en het menselijk immuunsysteem beter te doorgronden en kan in de toekomst leiden tot behandelopties voor mensen die lijden aan Candida-infecties.”

Jan de Leeuw