DNA-profiel kan ontstaan en ernst ziekte van Crohn voorspellen

Het is mogelijk om op basis van DNA-onderzoek in te schatten of iemand veel risico loopt om de ziekte van Crohn te krijgen. Ook het beloop van de ziekte is hiermee te bepalen. Het is voor het eerst dat op basis van DNA-analyse uitspraken gedaan kunnen worden over het beloop van een complexe ziekte met meerdere ontstaansfactoren als de ziekte van Crohn. Dit blijkt uit onderzoek van maag-darm-leverarts Rinse Weersma van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Hij promoveert op 17 oktober op zijn onderzoek aan de Rijksuniversiteit Groningen.

De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn chronische ontstekingsziekten van de darm. Er zijn in Nederland naar schatting 35.000 mensen die deze ziekten hebben. Veel voorkomende klachten bij de ziekten zijn diarree, bloedverlies, vernauwingen in de darmen en oog- of huidaandoeningen. De ziekte kent wisselende periodes van activiteit en ontstaat vaak al op jonge leeftijd. De ziekteveroorzaker is onbekend. Er is sprake van een verstoorde immunologische reactie op de normaal aanwezige bacteriën in de darm. Er zijn duidelijke aanwijzingen dat ook omgevingsfactoren een rol speelt bij het ontstaan van deze ziekte. Verder hebben epidemiologische onderzoeken hebben aangetoond dat de ziekte vaker voorkomt binnen families en bij tweelingen. Dit suggereert dat er naast de eerder genoemde factoren ook een erfelijke, genetische factor moet zijn bij het ontstaan van de ziekte.



Genetisch onderzoek
Weersma onderzocht de genetische achtergrond van de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa. Hiervoor verzamelde hij, in samenwerking met alle UMC’s in Nederland, DNA-materiaal van in totaal 3000 patiënten. Tevens bracht hij alle klinische karakteristieken van deze patiënten in kaart. In zijn onderzoek beschrijft Weersma genetische associaties tussen mutaties in meerdere genen die het risico op het ontstaan van IBD verhogen.

Nieuwe associaties en betekenis klinische praktijk
Weersma toont aan dat het mogelijk is om op basis van DNA onderzoek een risicoprofiel te maken met betrekking tot het risico op het ontstaan en de ernst van het beloop van de ziekte van Crohn. Uit zijn onderzoek blijkt verder dat eerder gevonden mutaties in IBD5, DLG5, NOD2, ATG16L1 en IL23R, ook in de Nederlandse populatie zijn geassocieerd met de ziekte van Crohn. Hij beschrijft ook nieuwe mutaties in het gen RUNX3 die het risico op het krijgen van colitis ulcerosa verhogen. Bovendien blijkt dat erfelijke factoren een grotere rol spelen bij het ontstaan van de ziekte van Crohn bij personen onder de 18 jaar dan bij het ontstaan op volwassen leeftijd.

Curriculum vitae
Drs. R.K. Weersma (Delfzijl, 1972) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Hij deed zijn onderzoek bij de afdelingen Maag-, darm-, leverziekten en Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zijn onderzoek werd mede gefinancierd door de Nederlandse Vereniging voor Gastroenterologie, de J.K. de Cock Stichting en Schering Plough. Hij promoveert tot doctor in de Medische Wetenschappen bij prof. dr. J.H. Kleibeuker en prof. dr. C. Wijmenga. De titel van zijn proefschrift is: ‘Genetic susceptibility for Inflammatory Bowel Diseases’.
VERGEET DE PINKFACTS ACTIE NIET!.

PINKFACTS: LAAT ZIEN DAT JE OM ZE GEEFT! 

In deze actie maand veilen we allerlei Pink Ribbon Goodies op EBAY onder het motto: “Together we can make a difference”

Rob